암 환자에게서 시행되는 Guardant360 CDx 와 Foundation One Liquid CDx 의 액체 생검 테스트

암 환자에게서 시행되는 Guardant360 CDx 와 Foundation One Liquid CDx 의 액체 생검 테스트

미국 식품의 약국 (FDA)은 암 환자의 치료 결정에 도움이 될 수 있는 액체 생검으로 알려진 두 가지 혈액 검사를 승인했습니다. 그 두 가지는 Guardant360 CDxFoundationOne Liquid CDx 테스트로서 서로 다른 회사에서 수행했으며 별도로 승인되었습니다.

 

의사들은 전통적으로 자라기 시작한 암이 장기에 퍼 졌는지 혹은환자에게 다른 건강 상태가 있는지 여부와 같은 특징에 따라 치료 결정을 내렸었습니다. 이제부터는 종양의 유전적 변화에 따라 환자의 치료를 어떻게 할지를 결정하기 시작했습니다.

 

 

표적 요법 및 면역 요법이라고 하는 특정 요법은 특정 유전적인 변화가 있는 종양에 대해 가장 효과적인 치료방법입니다. 새로 승인된 검사는 종양이 혈액으로 흘려버린 DNA를 스캔하여 돌연변이가 있는지 유전적 변화를 확인하게됩니다.

 

그런 다음 의사는 해당 정보를 사용하여 환자에게 효과가 있는 표적 요법이나 면역 요법의 치료법을 찾아 제시할 수 있습니다. 환자들 암의 유전적 변화를 분석하는 것을 종양 프로파일링, 게놈 프로파일링 또는 종양 시퀀싱이라고 합니다.

 

Guardant360 CDx와 FoundationOne Liquid CDx는 모두 고형암 (예: 폐, 전립선)이 있는 사람에게 승인되었고 혈액암이 있는 사람에게는 승인되지 않았습니다. FDA는 종양의 DNA에 단일 유전자 돌연변이가 있는지 확인하는 다른 혈액 검사를 승인했지만, 이것은 여러 암과 관련된 유전적 변화를 확인하는 최초의 승인된 혈액 검사인 것입니다.

 

 

액체 생검은 때때로 종양 검체를 바늘로 또는 수술 중에 제거하는 전통적인 생검의 대안이 될 수 있습니다. 그리고 액체 생검은 전통적인 조직검사시 행하는 생검보다 덜 침습적이고 빠른 것으로 간주됩니다.

 

Vanderbilt-Ingram Cancer Center Ben Ho Park, MD, Ph.D. 는 테스트가 한동안 진행되었지만 임상 환경에서 실제로 얼마나 유용할지 아직 모릅니다." 라고 말합니다.

 

FDA의 승인으로 제공하는 정보는 "단지 혈액 기반 종양 프로파일링 테스트의 결과가 표적 요법의 선택을 안내하는 데 사용될 수 있다는 확인" 일뿐입니다.

 

동반 진단 및 일반 종양 프로파일링

FDA 2020년 8 7일에는 Guardant360 CDx, 8 26일에는 FoundationOne Liquid CDx를 차례로 승인했습니다. 승인은 다양한 암 유형을 가진 수백 명의 환자의 데이터를 기반으로 했습니다. 데이터는 두 테스트의 결과가 정확하다고 입증된 다른 종양 프로파일링 테스트의 결과와 일치함을 보여주었습니다.

 

 

두 가지 검사는 동반 진단 검사와 일반적인 종양 프로파일링이라는 두 가지 목적으로 사용할 수 있습니다. 검사는 해당 약물의 안전하고 효과적인 사용에 대한 주요 정보를 제공하는 경우 동반 진단으로 간주됩니다. 이 경우 검사는 환자의 종양에 특정 약물에 의해 표적화된 유전적 변화가 있는지 여부를 확인하게 됩니다.

 

Guardant Health에서 만든 Guardant360 CDx는 폐암 치료제인 오시머티닙 (타그리소)의 동반 진단으로 승인되었습니다. 파운데이션 메디슨이 만든 파운데이션 원 리퀴드-CDx는 폐암 치료와 전립선 암 치료의 동반 진단으로 승인되었습니다. 두 테스트 모두에 대한 추가적인 동반 진단 라벨을 지원하기 위한 임상 연구가 현재 진행 중입니다.

 

테스트에 포함된 추가 유전적 변화 중 일부는 FDA 승인 요법의 대상이 되지만 테스트에는 해당 요법에 대한 동반 진단 지정이 없습니다.

 

예를 들어 FoundationOne Liquid CDx microsatellite instability라는 유전적 특징을 확인할 수 있습니다. 약물 펨브롤리주맙 (키트루다)은 암이 자라기 시작한 신체 부위에 관계없이 microsatellite instability라는 유전적 특징을 가진 종양 환자에게만 승인되었습니다.

 

이 검사는 또한 일반적인 종양 프로파일링을 위해 승인되었습니다. Guardant360 CDx 60 개 이상의 서로 다른 유전자의 변화를 확인합니다. 한편 FoundationOne Liquid CDx 300 개가 넘는 유전자의 변화와 종양이 특정 면역 요법으로 치료를 받기 쉽게 만드는 다른 유전적 특징을 식별할 수 있습니다.

 

혈액 검사에서 이용 가능한 치료법과 일치하는 유전적 변화를 발견했지만 검사에 해당 약물에 대한 동반 진단 라벨이 없는 경우 "그렇다고 해서 효과가 없다는 의미는 아닙니다"라고 연구진은 설명했습니다. "그것은 단지[회사]가 그 특정 약물에 대한 동반 진단으로서 [테스트 승인]을 받는 전체 과정을 거치지 않았다는 것을 의미합니다."라고 말했습니다.

 

NCI의 암 임상 단백체학 연구실 (Office of Cancer Clinical Proteomics Research)의 종양 프로파일링 전문가인 Ana Robles 박사는 동반 진단 라벨은 환자를 특정 치료에 일치시키는 몇 가지 유전적 변화만을 다룹니다. , “규정이 과학을 따라가지 못했다”라고 박사는 덧붙였습니다.

 

일부 병원과 암 센터에서는 전문 분야가 다른 의사 그룹이 모여 환자의 종양 프로파일링 테스트 결과를 논의했습니다. 분자 종양 보드(board)라고 불리는 이들 그룹은 치료를 추천할 때 최신 지식과 연구 결과를 고려한다고 말했습니다

 

따라서 혈액 검사 결과에 따라 종양 전문의는 검사에 동반 진단 승인이 없는 표적 요법을 추천 할 수 있습니다.

 

혈액 검사 결과는 환자에게 임상 시험에 참여할 기회를 제공할 수도 있습니다. 일부 연구는 암의 유형보다는 암에 특정 유전적 변화가 있는 환자에 초점을 맞춥니다.

 

그렇다면 종양 프로파일링을 위해 누가 혈액 검사를 받아야 할까요? 조직 또는 혈액 검사를 통한 종양 프로파일링은 표준 치료 옵션이 남아 있지 않거나 보유한 암 유형에 따라 임상 시험에 참여할 기회가 없는 전이성 암 환자에게 권장됩니다.

 

Guardant360 CDx FoundationOne Liquid CDx는 고형 종양이 있는 모든 환자에게 승인되었지만 테스트가 가장 적합한 특정 환자의 상황이 있을 수 있습니다. 예를 들어, 폐 또는 뇌와 같이 종양이 있는 위치로 인해 조직 생검을 안전하게 수행하기 어려울 수 있습니다. 이 경우 혈액 검사를 받는 것이 더 나을 수 있다고 Robles 박사는 말했습니다.

 

종양에 도달할 수 있더라도 일부 환자는 원하는 유형의 조직 생검 (핵심 생검이라고 함)을 받을 수 없습니다. 환자가 혈액 희석제를 사용하고 있거나, 종양 조직이 충분하지 않거나, 너무 아파서 핵심 생검을 받을 수 없는 경우가 발생할 수 있습니다.

핵심 생검을 위해 환자의 종양에 쉽고 안전하게 접근할 수 있다면 액체 생검보다 기존의 생검 방법이 더 선호될 것이라고 그는 지적했습니다.

 

이러한 치료에도 중요하게[ 환자가 고려할 수 있는 한 가지는 검사 비용이 보험에 포함되는지 여부입니다. 두 검사 모두 Medicare에서 보장됩니다. 그러나 민간 보험 회사의 경우 액체 생검 검사의 적용 범위는 회사와 사용되는 검사 유형에 따라 다릅니다. 대부분의 경우 비용은 동반 진단 승인이 있는 유전적 변화를 확인하기 위해 검사를 사용한 경우에만 보장됩니다. 그러나 액체 생검에 대한 보장 정책은 계속 변경될 것으로 보입니다.

 

 

그렇다면 액체 생검의 경우 테스트가 충분히 효과적인가요?

액체 생검이 처음 개발되었을 때, 주요 질문은 "혈액에서 [유전적 변화]를 볼 때 종양에도 존재한다는 것을 신뢰할 수 있습니까?" 였습니다라고 Robles 박사는 이야기했습니다. 이제는 혈액에서 발견된 유전적 변화가 종양에 존재하는 변화를 정확하게 나타낸다는 것이 합리적이라고 박사는 말했습니다. 

 

그러나 혈액 및 조직 기반 종양 프로파일링 테스트의 결과에는 여전히 차이가 있을 수 있다고 Robles 박사는 설명합니다. 이러한 차이는 혈액 검사의 정확성 때문이 아니라 종양 생물학 때문일 수 있습니다. 예를 들어, 일부 종양은 다른 종양처럼 실제로는 많은 DNA를 혈액으로 방출하지 않을 수 있기 때문입니다.

 

종양의 위치, 크기, 하나 이상의 종양이 있는지 여부도 혈액에서 종양 DNA가 생성되는 양에 영향을 미칩니다.

 

그런 이유로 어떤 환자의 경우 혈액으로 유전적 변화를 확실하게 포착하기 위한 검사를 여러 번 진행하지만 종양 DNA가 충분하지 않을 수 있다고 그는 설명했습니다. “어떤 면에서는 그 DNA가 충분히 있는 혈액 샘플을 채취하든 안 하든 종양 DNA가 잘 나오진 않는다는 것 또한 운이 좋은 것이다라고 그는 말합니다.

 

따라서 혈액 기반 프로파일링 검사에서 유전적 변화가 발견되지 않으면 그 검사 결과가 부정적인 결과가 아니라, 결정적이지 아직 암이라고 판단할  이유가 없는 것일수도 있다라고 이야기합니다. 그럴 경우 FDA는 환자에게 유전적 변화를 확인하기 위해 조직 생검을 받을 것을 권장한다고 설명했습니다. 어찌됐든 생검이든 혈액검사이든 확실하게 해두는 것이 좋아보입니다.

 

특히나 나이가 들어감에 따라 건강을 지키는 것은 남의 손을 빌어서가 아니라 자신의 손과 발품을 팔아서 해결해야될 문제입니다. 가만히 아픔을 참는 것이 나의 가족을 사랑하는 방법은 아닙니다. 적극적인 치료를 해야겠습니다. 

 

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