가족성 고콜레스테롤혈증 (FH) 관리가 중요한 이유

가족성 고콜레스테롤혈증 (FH) 관리가 중요한 이유

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가족성 고콜레스테롤혈증 (FH)은 신체가 LDL (나쁜) 콜레스테롤을 재활용하는 방식의 유전적 결함입니다. 그 결과, 혈중 LDL 수치는 매우 높게 유지됩니다. 심한 경우 LDL의 혈중 농도는 190mg/dL 이상이 될 수도 있습니다. 건강 검진을 해 보면 평상시에도 이렇게 높게 유지하며 사시는 분들도 많긴 합니다만, 적극 관리가 필요하기 때문에 LDL 수치가 높다는것을 알고 계시다면 그냥 넘기시면 절대 안됩니다. 오늘은 유전적으로 물려받게되는 가족성 고콜레스테롤혈증에 대하여 이야기합니다. 

 

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단백질에 부착된 콜레스테롤은 혈액을 통해서 이동합니다. 지단백질은 단백질과 콜레스테롤의 조합에 주어진 이름입니다. 지단백질이 운반하는 콜레스테롤 유형에 따라 다양한 콜레스테롤 유형을 알 수 있습니다

 

- 저밀도 지단백 (LDL) : LDL 또는 종종 나쁜 콜레스테롤로 알려진 저밀도 지단백은 몸을 통해 콜레스테롤 입자를 운반합니다. LDL 콜레스테롤은 동맥벽에 축적되어 동맥이 굳어지고 좁아 질 수 있게 합니다.

 

- 고밀도 지단백 (HDL) : HDL. 이것을 종종 좋은 콜레스테롤이라고 합니다. 혈액속의 과잉 콜레스테롤을 흡수하여 간으로 되돌려 주는 역할을 합니다.

 

FH를 가진 사람들은 본질적으로 높은 LDL 콜레스테롤을 가지고 태어납니다. 모든 사람의 콜레스테롤 수치는 나이가 들면서 상승하는 경향이 있습니다. 그러나 FH를 가진 사람들은 LDL 수치가 높고 시간이 지남에 따라 정상인들에 비해 더 높아진다고 합니다. 만일 한 부모로부터 FH를 물려받은 경우 자녀에게 물려 줄 확률이 50 %입니다만, 부모님이 모두 FH 을 가지고 있다면 자녀는 반드시 FH를 갖고 태어나게 됩니다. 그렇기 때문에 가족력이 있는 어린이의 경우 어린 나이에 검사하고 FH 환자를 위한 콜레스테롤 감소 치료를 일찍 시작하는 것이 중요합니다.

 

일반적인 콜레스테롤 문제와 마찬가지로, FH를 가진 사람들은 죽상 동맥 경화성 플라크에 기여하여 관상 동맥 심장 질환의 위험이 정상보다 훨씬 높게 나타납니다. 치료하지 않고 방치하면 FH 환자는 심장병 발병 위험이 20 배 높다고 합니다.

 

https://www.medicalexpressclinic.co.uk/blog/understanding-high-cholesterol

 

여기에서 잠깐! 콜레스테롤을 증가시킬 수있는 요인 몇가지에 대해 알고 가는 것이 좋습니다.

 

나쁜 식단 : 동물성 제품에서 발견되는 포화 지방과 일부 제조 된 구운 제품에서 발견되는 트랜스 지방은 콜레스테롤 수치를 높일 수 있습니다. 완전 지방 유제품 및 붉은 육류와 같이 높은 수준의 콜레스테롤이 포함 된 식품도 총 콜레스테롤 수치를 높입니다.

 

과체중 : 30 이상의 체질량 지수 (BMI)는 높은 콜레스테롤의 위험 요소입니다.

 

허리 둘레 : 허리 둘레가 102cm 이상인 남성이나 허리 둘레가 89cm 이상인 여성은 위험이 더 큽니다.

 

앉아 있기 : 움직이지 않는 다는 것은 에너지 소비를 하지 않고 그대로 비축한다는 것으로 LDL을 축적하기 좋은 상태입니다. 그러나 운동은 콜레스테롤 (HDL)을 증가시켜 LDL 콜레스테롤을 줄여 주기 때무에 덜 해롭습니다.

 

흡연 : 흡연은 혈관 벽을 손상시켜 지방 축적물을 모으기 쉽습니다. 흡연은 또한 HDL 수준을 낮출 수 있습니다.

 

당뇨병 : 혈당이 높으면 HDL 콜레스테롤이 낮아지고 LDL 콜레스테롤이 높아집니다. 높은 혈액은 또한 동맥의 내벽을 손상시킵니다.

 

FH가 있는 남성은 정상인에 비해 최대 10 ~ 20 년 전부터 관상 동맥 심장병에 걸린다고 합니다. FH를 치료하지 않은 남성의 절반은 50 세가 되기 전에 심장마비나 협심증을 경험하게 됩니다. 일부의 경우 20 대에 나타나기도 한다고 합니다. 여성의 경우 관상 동맥 심장병이 최대 20 ~ 30 년 전에 나타납니다. 치료를 받지 않은 여성의 약 30 % 60 세가 되기 전에 심장 마비를 경험한다고 하니 무서운 가족력 임에 틀림없습니다.

 

이런 위험은 다른 위험 요소와 무관 하여나타나기 때문에 실제로 건강에 대한 위험 상황을 일반인들보다 더 악화시킬 수 있습니다. 좋은 소식은 FH는 생활 습관 변화와 함께 약물 치료를 통해 치료가 될 수 있다고 합니다. 혹시라도 내게 이런 문제가 있는 분들이라면 끝까지 읽어 주시고 관리를 해 주시기 바랍니다.

 

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일반적으로 성인 200 명 중 1 명은 FH 유전적 돌연변이를 가지고 있습니다. FH는 어린이를 포함하여 미국에서 약 130 만 명 정도가 있다고 합니다. 그러나 그들 중 약 10 %만이 인지를 하고 있다고 합니다. 만일, 치료하지 않고 방치하면 FH 환자는 일반적으로 관상 동맥 심장 질환이 발생하게 되는 것이 수순입니다.

 

가족성 고콜레스테롤 혈증(FH)은 일반적으로 신체에서 LDL을 전달하는데 관여하는 LDL 콜레스테롤 수용체 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는데요. 그 외에 다른 유전자의 돌연변이에 의해서도 높은 콜레스테롤 증가를 유발할 수 있습니다. 이러한 유전자에는 PCSK9 유전자와 Apolipoprotein B 유전자가 포함됩니다. 이 세 가지 유전자 중 하나에서 특정 유형의 돌연변이를 유전 받으면 FH로 발전할 수 있습니다.

 

가족성 고콜레스테롤 혈증(FH)은 한 부모 (이형 접합 FH) 또는 드물게 두 부모 (동형 접합 FH)로부터 유전 될 수 있습니다. 이 희귀한 형태의 FH를 가진 사람들은 매우 높은 LDL 콜레스테롤 수치를 가질 수 있습니다. 일부는 성인이 되기 전에 우회 수술이 필요할 수 있습니다. 치료없이 동형 접합 FH를 가진 사람들은 20 살을 넘기기 어렵다고 합니다.

 

https://www.belmarrahealth.com/important-check-cholesterol/

 

일부 FH 환자는 신체적 증상이 나타나기도 하지만, 그외 많은 사람들은 아무런 증상이 나타나지 않는다고 합니다. 한 가지 증상은 아킬레스 건이나 손이나 팔꿈치의 힘줄에 콜레스테롤이 축적되는 것입니다. FH가있는 사람들은 눈 주변과 같은 다른 곳에서도 콜레스테롤 침착이 발생할 수 있습니다.

 

가족성 고콜레스테롤혈증은 종종 신체 검사 결과와 실험실 결과, 개인 및 가족력의 조합을 기반으로 진단됩니다. FH는 분자 진단, 유전자 진단 또는 유전자 검사를 통해서도 발견 할 수 있습니다.

 

가족 중 한 사람이 FH를 앓고있는 경우, 모든 직계가족 (부모, 형제 자매, 자녀)에 대해 검사하고 확인해야 한다고 합니다. 마찬가지로 가족 중 누군가가 조기 심장 마비를 앓는 경우 다른 가족도 반드시 관련 검사를 받는 것이 좋습니다.

FH 위험이 높은 어린이는 2 살 때부터 선별 검사를 받아야 한다고 합니다. 모든 어린이는 9 살에서 11 살 사이 및 17 살에서 21 살 사이에 콜레스테롤 검사를 받아야합니다. 콜레스테롤이 있는 경우에는 8 살 혹은 10 살 때부터 약물 치료를 시작해야 한다고 합니다.

 

FH 진단을 위한 세 가지 중요한 기준이 있습니다.

 

1. 총콜스테롤의 양이 아래 수치 이상인 경우입니다.

- 16 세 미만 어린이의 경우 데시 리터당 260 밀리그램 (mg / dL)

- 성인의 경우 290mg / dL

 

혹은

 

2. LDL 콜레스테롤의 양이 아래 수치 이상입니다.

- 어린이의 경우 155 mg / dL

- 성인 190mg / dL

 

고 콜레스테롤을 지닌 사람들은 아래와 같은 일반적인 합병증이 동반 될 수 있습니다.

 

https://www.irishtimes.com/life-and-style/health-family/non-smoker-with-normal-blood-pressure-and-cholesterol-levels-has-heart-disease-why-1.3266962

 

죽상 경화증 : 높은 콜레스테롤은 콜레스테롤 및 기타 침착물이 동맥벽에 위험한 수준으로 축적될 때 죽상 동맥 경화증을 일으킬 수 있습니다. 이러한 침착물 (플라크)이 동맥을 막게되고 혈액의 흐름을 감소시켜 또 다른 합병증을 유발할 수 있습니다.

 

가슴 통증 : 심장에 공급하는 관상 동맥이 영향을 받으면 가슴 통증 (협심증) 및 관상 동맥 질환을 나타내는 기타 증상이 있을 수 있습니다.

 

심정지 : 플라크가 파열되거나 찢어지면 혈전이 형성 될 수 있습니다. 혈액의 흐름이 차단되거나 혈전이 다른 곳의 동맥을 막아 심장 마비를 일으킬 수 있습니다.

 

뇌졸중 :  혈전이 뇌의 일부로가는 혈류를 차단하면 그 결과 뇌졸중이 발생합니다.

FH는 진단과 치료가 부족한 것이 현실입니다만, FH가있는 사람들은 상태를 조기에 확인하고 적절하게 치료하면 우수한 예후를 보인다고 하니 검사에서 FH 진단을 받는다면 바로 치료를 시작 하는 것이 중요합니다.

 

가족성 고콜레스테롤혈증은 식이 요법과 운동만으로는 치료할 수 없습니다. 이러한 생활 습관 변화가 도움이 될 수 있지만 LDL 콜레스테롤 수치를 현저하게 (최소 50 %) 줄여야 하는 경우 약물이 필요합니다.

 

치료에는 일반적으로 스타틴 약물이 포함되며, 에제테미브와 같은 기타 콜레스테롤 저하 약물도 필요할 수 있습니다. 동형 접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자와 같이 LDL 콜레스테롤이 극도로 높은 사람들은 LDL apheresis라는 치료를 받아야 할 수 있습니다. 이것은 혈액에서 콜레스테롤을 제거하기 위해 몇 주마다 수행되는 투석과 비슷한 치료방법입니다.

 

또 다른 종류의 지질 강하제인 담즙산 격리제 (: 콜레스티라민 또는 콜레세벨람)도 사용할 수 있습니다. 이 약물은 장에 흡수되는 콜레스테롤 양을 줄입니다. 이것은 차례로 혈류로 들어가는 콜레스테롤의 양을 줄입니다.

 

PCSK9 억제제로 알려진 주 사용 약물도 콜레스테롤 수치를 낮출 수 있습니다. 이 약물은 PCSK9 단백질을 표적으로 하고 차단하여 간 세포의 더 많은 수용체를 풀어 혈액에서 LDL 콜레스테롤을 제거하는 약물입니다.

 

https://www.besthealthmag.ca/best-you/heart-health/high-cholesterol/

 

마지막으로 FH가 있는 경우 건강에 해로운 지방 섭취 및 기타 건강에 좋지 않은 음식을 줄이는데 생활 패턴을 맞추는 것이 좋습니다. 담배를 피우신다면 담배도 끊으시고, 아래의 식단을 참고하여  주의 깊게 따라하시기 바랍니다.

 

- 콩, 닭고기, 생선과 같은 저지방 단백질을 증가시킵니다.

- 붉은 고기와 돼지 고기를 줄입니다

- 버터보다는 올리브유나 카놀라유를 사용하십시오.

- 지방 유제품에서 저지방 유제품으로 전환하십시오

- 식단에 과일, 채소 및 견과류를 더 추가하십시오.

- 과당 음료와 캔 음료를 줄이세요

- 알코올은 여성의 경우 하루에 한 잔, 남성의 경우 하루에 두 잔 이하로 제한합니다.

 

콜레스테롤 수치를 낮추는데 도움이 될 수 있는 건강한 체중을 유지하려면 식이 요법과 운동이 중요합니다. 금연하고 규칙적이고 편안한 수면을 취하는 것도 중요합니다. 할수있겠습니까? 

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