가족성 고 콜레스테롤 혈증 (FH)이란 무엇인가요?

가족성 고 콜레스테롤 혈증 (FH)이란 무엇인가요?

유전적 고 콜레스테롤이 무엇일까요?

 

유전적 고 콜레스테롤이라고 부르는 가족성 고 콜레스테롤 혈증 (FH)은 매우 높은 콜레스테롤 수치로 이어질 수 있는 유전적 질환이며 이 질환은 부모 가족의 유전자를 통해 전달됩니다.

 

치료하지 않으면 가족성 고 콜레스테롤 혈증은 아주 어린 나이에도 심장병으로 이어질 수도 있다고 합니다. 그러나 일단 진단을 받으면 약물 치료와 건강한 식 생활로 치료할 수 있다고 하니까 적극적인 치료가 필요해 보입니다.

매우 건강한 식 생활 방식을 가지고 있더라도 콜레스테롤 수치는 가족성 고 콜레스테롤 혈증에 의해 높아질 수 있으며, 그렇지 않은 다른 사람들보다 눈에 띄게 훨씬 더 높아질 수 있습니다. 그 이유는 가족성 고 콜레스테롤 혈증은 콜레스테롤이 체내에서 분해되는 방식에 지대한 영향을 미치기 때문입니다.

 

고 콜레스테롤 혈증이라함은 혈액속에 콜레스테롤의 양이 정상에 비해 너무 높음'을 의미합니다. 따라서 고 콜레스테롤 혈증으로 생겨난 지방 덩어리에 의해 혈관이 막힐 수 있다는 것인데요.

 

가족성 고 콜레스테롤 혈증의 '가족' 이란 단어로 알 수 있듯이 나쁜 음식을 먹어서가 아닌, 정말로 단순히 가족 안에서 발생한다는 것을 의미합니다. 가족성 고 콜레스테롤 혈증은 유전자를 통해 부모에서 자식으로 전달되며 일반적으로 가족성 고 콜레스테롤 혈증은 여러 세대에 걸쳐 추적이 가능합니다.

가족성 고 콜레스테롤 혈증의 경우 혈액에서 콜레스테롤을 제거하는 것과 관련된 유전자 중 하나에 결함이 있는데요.

일반적으로 콜레스테롤은 간에서 만들어지며 혈액을 통해 몸 전체로 운반됩니다. 콜레스테롤은 혈액에서 꺼내어 사용되거나 저장하기 위해 세포로 옮겨지며, 사용 후 남은 콜레스테롤은 간으로 옮겨져 다시 분해 될 수 있습니다.

 

그런데 가족성 고 콜레스테롤 혈증은 이러한 자연적인 과정에 문제를 일으키는 것이며, LDL 콜레스테롤 (나쁜 콜레스테롤이라고 부릅니다)은 혈액에서 일반 사람들보다 제거 하는 것이 힘들기 때문에 자연스럽게 몸속(혈액속)에 LDL 콜레스테롤이 축적 될 수 있습니다.

 

가족성 고 콜레스테롤 혈증을 가진 사람의 유전자는 세포가 혈액에서 콜레스테롤을 잘 제거 하지 못하는데 원인이 있습니다. 우리 몸의 간 세포와 다른 많은 세포에는 LDL 수용체라고하는 작은 구조를 가지고 있습니다. 그들은 혈중 콜레스테롤을 낮추는 데 중요한 역할을 하는데 가족성 고 콜레스테롤 혈증을 가진 사람은 몇 가지 특정 유전자의 결함이나 돌연변이 때문에 간세포가 혈액에서 LDL을 제거 할 수 없게 됩니다. 

 


LDL 수용체 유전자 결함

가족성 고 콜레스테롤 혈증을 가진 대부분의 사람들은 이러한 유전자 중 하나에 결함이 있습니다. 이는 LDL 수용체가 충분하지 않아 콜레스테롤이 혈액에 축적된다는 것을 의미합니다.

 

APOB 유전자 (아포 지단백 B) 결함

가족성 고 콜레스테롤 혈증 환자 100 명 중 2-3 명정도가 이 유전자에 결함이 있습니다. 이는 LDL 콜레스테롤이 LDL 수용체에 잘 결합 할 수 없음을 의미합니다. LDL은 혈액에서 너무 느리게 제거되고 혈액 내 콜레스테롤이 높게 유지됩니다.

 

PCSK9 유전자 결함

소수의 사람들 만이 이러한 유형의 가족성 고 콜레스테롤 혈증을 가지고 있습니다. 이 유전자의 결함은 LDL 수용체가 간에서 분해되어 혈액에서 콜레스테롤을 제거 할 수 없음을 의미합니다.

 

몇 가지 특정 유전자의 결함이나 돌연변이가 있다고 하지만, 가족성 고 콜레스테롤 혈증에 대해 빠르게 진단 받고 약물치료와 생활 개선을 통하여 즐겁고 편안한 삶을 살 수 있습니다. 

너무 놀라지 않는 것이 중요합니다. 

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